Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le narici anteverse, la micrognazia. La sintomatologia clinica è grave, essendo presenti problemi di assorbimento del cibo, magrezza e suscettibilità alle infezioni respiratorie. I segni radiologici caratteristici sono l'età ossea avanzata e l'aspetto anomalo delle falangi, che appaiono corte e coniche. L'eziologia della sindrome non è nota, ma la sua sporadicità suggerisce una mutazione de novo dominante. La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e radiologica. La diagnosi differenziale si pone con le sindromi di Weaver e di Sotos, che condividono le stesse caratteristiche scheletriche, ma non si associano alle infezioni respiratorie o ad una facies caratteristica. La denutrizione e le infezioni respiratorie devono essere trattate sintomatologicamente. La prognosi non è buona e la malattia diventa di solito fatale nei primi anni di vita. Nei casi senza complicazioni, si possono osservare forme meno gravi, a evoluzione protratta. Queste forme si associano a ritardo mentale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Nicole PHILIP - Ultimo aggiornamento: Luglio 2006