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Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Definizione della malattia

È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da atassia progressiva ad esordio precoce, associata a crisi epilettiche miocloniche, crisi epilettiche generalizzate tonico-cloniche (spesso correlate al sonno) e intelligenza normale o disabilità intellettiva lieve. Possono associarsi la disartria, la paralisi dello sguardo verso l'alto, la neuropatia sensoriale, il ritardo dello sviluppo e i disturbi dello spettro autistico.

ORPHA:402082

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • EPM5
    • Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 5
    • PME, tipo 5
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 607459
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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