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Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva

Definizione della malattia

La sindrome megalocornea-disabilità intellettiva è una malattia rara caratterizzata di solito da megalocornea, ipotonia congenita, disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo psicomotorio/dello sviluppo, crisi epilettiche e dismorfismi facciali lievi (viso arrotondato, fronte bombata, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, epicanto, orecchie grandi e a basso impianto, base del naso larga, narici anteverse e labbro superiore lungo). È stata descritta una variabilità clinica inter- e intra-familiare.

ORPHA:2479

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome MMR
    • Sindrome di Neuhäuser
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 249310
  • UMLS: C0796086
  • MeSH: -
  • GARD: 3448
  • MedDRA: -

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