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Cistinosi oculare

Definizione della malattia

La cistinosi oculare Ŕ la forma adulta e benigna della cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica benigna caratterizzata dall'accumulo di cristalli di cistina nella cornea e nella congiuntiva, che provoca lacrimazione e fotofobia, in assenza di altri segni clinici.

ORPHA:411641

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cistinosi a esordio nell'etÓ adulta
    • Cistinosi non nefropatica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta
  • ICD-10: E72.0
  • OMIM: 219750
  • UMLS: C2931013
  • MeSH: -
  • GARD: 9756
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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