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Tricomegalia isolata familiare

Definizione della malattia

La tricomegalia isolata familiare è un'anomalia genetica rara dei peli. È caratterizzata dal prolungamento della fase anagen delle ciglia, che esita nella loro crescita smisurata, che può causare irritazione della cornea. Può associarsi ad una crescita anomala dei peli su altre parti del viso (sopracciglia, guance, fronte) e/o del corpo (torace, braccia, gambe).

ORPHA:411788

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q84.2
  • ICD-11: LD27.0Y
  • OMIM: 190330
  • UMLS: C4706941
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

IScreening neonatale

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