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Tricomegalia isolata familiare

Definizione della malattia

La tricomegalia isolata familiare Ŕ un'anomalia genetica rara dei peli. ╚ caratterizzata dal prolungamento della fase anagen delle ciglia, che esita nella loro crescita smisurata, che pu˛ causare irritazione della cornea. Pu˛ associarsi ad una crescita anomala dei peli su altre parti del viso (sopracciglia, guance, fronte) e/o del corpo (torace, braccia, gambe).

ORPHA:411788

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q84.2
  • ICD-11: LD27.0Y
  • OMIM: 190330
  • UMLS: C4706941
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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IScreening neonatale

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