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Sindrome da iperaccrescimento di Malan

Definizione della malattia

La sindrome da iperaccrescimento di Malan è una malattia rara da anomalie congenite multiple caratterizzata da moderato iperaccrescimento postnatale, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali (fronte alta e con impianto arretrato dei capelli, rime palpebrali oblique verso il basso, mento prominente), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Altri segni variabili sono il comportamento atipico, con o senza tratti autistici, le anomalie oculari (strabismo, nistagmo, pallore/ipoplasia del disco ottico), gastrointestinali (vomito, diarrea cronica, costipazione), muscoloscheletriche (scoliosi e pectus excavatum), delle mani e dei piedi (dita lunghe e affusolate) e del sistema nervoso centrale (ventricoli leggermente dilatati).

ORPHA:420179

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Sotos 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 614753
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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