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Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R

Definizione della malattia

La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di CSF3R è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata dalla predisposizione alle infezioni batteriche ricorrenti e potenzialmente letali, associata ad una diminuzione dei granulociti neutrofili periferici (il numero assoluto dei neutrofili è inferiore a 500 per microlitro). La malattia è causata da mutazioni recessive con perdita di funzione nel gene CSF3R. Si associa alla completa maturazione delle tre linee nel midollo osseo e alla refrattarietà al trattamento in vivo con rhG-CSF.

ORPHA:420702

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: D70
  • OMIM: 617014
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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