Orphanet: Atassia spinocerebellare, tipo 40
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Atassia spinocerebellare, tipo 40

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 40 (SCA40) è un sottotipo molto raro di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 1; è caratterizzata da andatura instabile e disartria e, successivamente, andatura a base allargata e atassica, dismetria oculare, tremore intenzionale, parola scandita, iper-reflessia e disdiadococinesia.

ORPHA:423275

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SCA40
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 616053
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12371
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.