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Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido

Definizione della malattia

La sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da grave disabilità intellettiva, quadriparesi spastica, amaurosi congenita di Leber e diabete insipido. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (dolicocefalia, ipertelorismo, occhi infossati, ipoplasia delle narici, orecchie a bassa attaccatura), la bassa statura, l'ipotonia del tronco e l'ipertonia assiale. La risonanza magnetica evidenzia anomalie cerebrali (assottigliamento del corpo calloso, mancanza dell'istmo, splenio affusolato, ipoplasia o atrofia del chiasma ottico, ventricoli laterali prominenti, riduzione della sostanza bianca). Gli esami di routine in gravidanza evidenziano un aumento dei valori dell'α-fetoproteina e un ritardo della crescita intrauterina.

ORPHA:423479

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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