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Immunodeficienza combinata da deficit di OX40
Definizione della malattia
L'immunodeficienza combinata da deficit di OX40 è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da suscettibilità al sarcoma di Kaposi ad esordio infantile, aggressivo, disseminato, cutaneo e sistemico.
ORPHA:431149
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Immunodeficienza combinata con alterazione dell'immunità da HHV-8
- Immunodeficienza combinata con alterazione dell'immunità da herpes virus umano 8
- Immunodeficienza combinata con sarcoma di Kaposi a esordio infantile
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: D81.8
- OMIM: 615593
- UMLS: C4707864
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2018) English (2018) Español (2018) Nederlands (2018)
Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2022) - PNDS


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