Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR

Definizione della malattia

L'encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR è una malattia rara dei mitocondri, caratterizzata da ipotonia neonatale, anomalie del sistema nervoso centrale (ventricolomegalia, ipoplasia del corpo calloso, atrofia cerebellare), microcefalia acquisita, ritardo della crescita e dello sviluppo e acidosi lattica intermittente secondaria ad uno stress catabolico (ad esempio, da infezioni). Si associa a iperlisinemia e a livelli elevati di C10:2 carnitina nel plasma. In seguito, i pazienti possono sviluppare epilessia, atassia cerebellare, acidosi tubulare renale, encefalopatia grave, distonia, quadriplegia spastica e altre complicanze.

ORPHA:431361

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di 2,4-dienoil-CoA reduttasi
    • Deficit di DECR con iperlisinemia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 616034
  • UMLS: C1857252
  • MeSH: -
  • GARD: 10327
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.