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Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7

Definizione della malattia

È una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono progressivo (che diventa molto grave e causa importanti deficit motori), raramente associata a crisi epilettiche toniche-cloniche e atassia. I pazienti possono presentare difficoltà di apprendimento prima dell'insorgenza delle crisi epilettiche ed un lieve declino cognitivo.

ORPHA:435438

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • EPM7
    • Epilessia mioclonica e atassia da mutazione del canale di potassio
    • Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KV3.1
    • Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 7
    • MEAK
    • PME, tipo 7
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 616187
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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