Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Distrofia parziale familiare correlata a LIPE

Definizione della malattia

È una lipodistrofia genetica rara, caratterizzata da anomalie della distribuzione del grasso sottocutaneo, che causano un accumulo eccessivo di grasso a livello del viso, del collo, delle spalle, delle ascelle, del tronco e del pube, mentre si osserva una perdita del grasso sottocutaneo negli arti inferiori. Altri segni clinici variabili sono la miopatia progressiva ad esordio nell'età adulta, la resistenza all'insulina, il diabete, l'ipertrigliceridemia, la steatosi epatica e la vitiligine.

ORPHA:435660

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E88.1
  • OMIM: 615980
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Nederlands (2019)

Informazioni dettagliate

Linee guida

  • Linee guida di buona pratica clinica
  • English (2016) - J Clin Endocrinol Metab
ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.