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Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicitÓ spontanea delle cellule natural killer

Definizione della malattia

╚ un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da infezioni virali respiratorie e cutanee ricorrenti (virus Epstein-Barr, herpes simplex virus, papillomavirus umano), difetto della citotossicitÓ spontanea delle cellule natural killer, con normale citotossicitÓ cellulare dipendente dagli anticorpi. Le analisi immunologiche non evidenziano altre anomalie.

ORPHA:437552

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: D84.8
  • OMIM: 615707
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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