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Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer
Definizione della malattia
È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da infezioni virali respiratorie e cutanee ricorrenti (virus Epstein-Barr, herpes simplex virus, papillomavirus umano), difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer, con normale citotossicità cellulare dipendente dagli anticorpi. Le analisi immunologiche non evidenziano altre anomalie.
ORPHA:437552
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal, Infanzia
- ICD-10: D84.8
- OMIM: 615707
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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