Orphanet: Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej
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Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesit-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica

ORPHA:444077

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome CHOPS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Et di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 616368
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12845
  • MedDRA: -
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