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Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK Ŕ una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio infantile, caratterizzata da debolezza muscolare e ritardo dello sviluppo motorio (il bambino inizia a camminare a 18 mesi), seguiti da debolezza prossimale progressiva, pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, lieve ipotonia facciale e intelligenza borderline.

ORPHA:445110

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD da deficit di POMK
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 616094
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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