Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Lo spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS) con anomalie radiali è una malattia rara dello sviluppo primitivo degli archi branchiali e degli arti; è caratterizzata da malformazioni di gravità variabile del distretto cranio-facciale, a localizzazione mono-bilaterale, e difetti radiali. I segni clinici caratteristici sono lo scarso peso dopo la nascita, la bassa statura, i difetti vertebrali, l'ipoacusia e i dismorfismi facciali (asimmetria del volto, malformazioni dell'orecchio esterno, medio e interno, schisi oro-facciali e ipoplasia mandibolare). Questi segni si associano sempre a difetti radiali, compresa la polidattilia preassiale, l'ipoplasia/agenesia del pollice e/o del radio e il pollice trifalangeo. Possono anche essere colpiti il cuore, il polmone, i reni, il sistema nervoso centrale.