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Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali

Definizione della malattia

Lo spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS) con anomalie radiali Ŕ una malattia rara dello sviluppo primitivo degli archi branchiali e degli arti; Ŕ caratterizzata da malformazioni di gravitÓ variabile del distretto cranio-facciale, a localizzazione mono-bilaterale, e difetti radiali. I segni clinici caratteristici sono lo scarso peso dopo la nascita, la bassa statura, i difetti vertebrali, l'ipoacusia e i dismorfismi facciali (asimmetria del volto, malformazioni dell'orecchio esterno, medio e interno, schisi oro-facciali e ipoplasia mandibolare). Questi segni si associano sempre a difetti radiali, compresa la polidattilia preassiale, l'ipoplasia/agenesia del pollice e/o del radio e il pollice trifalangeo. Possono anche essere colpiti il cuore, il polmone, i reni, il sistema nervoso centrale.

ORPHA:2549

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Microsomia emifacciale - anomalie radiali
    • Sindrome di Moeschler-Clarren
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • EtÓ di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q75.8
  • ICD-11: LD2F.16
  • OMIM: 141400
  • UMLS: C0220681
  • MeSH: -
  • GARD: 3653
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Linee guida

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