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Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X

Definizione della malattia

La sindrome da disabilità intellettiva con bassa statura e sovrappeso legata all'X è una malattia da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile (borderline-grave), ritardo del linguaggio, bassa statura, elevato indice di massa corporea, obesità del tronco (nei maschi più anziani) e segni neurologici variabili (ipotonia, tremori, anomalie della deambulazione, problemi comportamentali, crisi epilettiche). Sono meno comuni la microcefalia, il microorchidismo e/o il micropene. Alcuni pazienti presentano dismorfismi facciali, ma non sono state osservate caratteristiche ricorrenti.

ORPHA:457240

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: -
  • OMIM: 300957
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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