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Sindrome di Cowden

Definizione della malattia

La sindrome di Cowden (CS) è una genodermatosi sottodiagnosticata, difficilmente riconoscibile, con amartomi multipli in diversi tessuti e rischio maggiore di sviluppare tumori maligni che interessano il seno, la tiroide, l'endometrio, il rene e il colon-retto.

ORPHA:201

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Cowden
    • Sindrome da amartomi multipli
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q85.8
  • OMIM: 158350  612359  615106  615107  615108  615109  616858
  • UMLS: C0018553
  • MeSH: D006223
  • GARD: 6202
  • MedDRA: 10051906

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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