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Sindrome reni-coloboma

Definizione della malattia

La sindrome coloboma-renale (RCS) è una malattia genetica da displasia del nervo ottico e ipodisplasia renale.

ORPHA:1475

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Coloboma del nervo ottico con malattia renale
    • Sindrome papillo-renale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q60.4
  • OMIM: 120330
  • UMLS: C1852759
  • MeSH: -
  • GARD: 4106
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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