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Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen

Definizione della malattia

La sindrome Noonan-simile con capelli caduchi nella fase anagen (NS/LAH) è una malattia correlata alla sindrome di Noonan. E' caratterizzata da dismorfismi facciali suggestivi della sindrome di Noonan (si veda questo termine), un'anomalia caratteristica dei capelli nota come sindrome dei capelli caduchi in anagen (si veda questo termine), cardiopatie congenite, alterazioni caratteristiche della cute, con pigmentazione scura, cheratosi pilare, eczema e raramente ittiosi neonatale (si veda questo termine), e bassa statura, spesso associata a deficit di GH e a ritardo psicomotorio. E' dovuta ad una mutazione autosomica dominante de novo del gene SHOC2 che codifica per la proteina SUR8 che lega RAS.

ORPHA:2701

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • NS/LAH
    • Sindrome di Tosti
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 607721  617506
  • UMLS: C3501846
  • MeSH: -
  • GARD: 10719
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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