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Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd

Definizione della malattia

La sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd è una malattia genetica rara caratterizzata dalla triade fibromatosi gengivale, mancata eruzione dei denti e distrofia corneale (vascolarizzazione e opacità corneali bilaterali). Altri segni clinici associati sono le anomalie della forma dei denti e il comportamento aggressivo. La trasmissione è autosomica dominante.

ORPHA:2709

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipertrofia gengivale - distrofia corneale
    • Sindrome di Rutherfurd
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 180900
  • UMLS: C0796140
  • MeSH: C537732
  • GARD: 212
  • MedDRA: -

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