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Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross

Definizione della malattia

La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, presenza di diverse anomalie oculari (opacità corneali e del cristallino, ectropion spastico e/o nistagmo), deficit della crescita, deficit cognitivo e altre anomalie neurologiche progressive, come la tetraplegia spastica, l'iperreflessia e/o i movimenti atetoidi. Il quadro clinico è variabile nei diversi pazienti e può comprendere anche altre anomalie come quelle delle vie urinarie, la malformazione di Dandy-Walker e/o l'ernia inguinale bilaterale.

ORPHA:2719

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Cross
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 257800
  • UMLS: C0268496  C2936910
  • MeSH: -
  • GARD: 105
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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