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Sindrome di Chédiak-Higashi

ORPHA:167

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Chédiak-Higashi disease
    • Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E70.3
  • ICD-11: EC23.20
  • OMIM: 214500
  • UMLS: C0007965
  • MeSH: D002609
  • GARD: 6035
  • MedDRA: 10008415

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni. Questi sintomi sono causati da anomalie funzionali dei granulociti che contengono grosse inclusioni lisosomiali caratteristiche e da un difetto dei linfociti NK (Natural Killer). La prognosi di vita è compromessa. Il gene CHS è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. Un modello animale della malattia, il topo beige, ha permesso la scoperta di un gene che codifica per la proteina LYST, la cui funzione non è nota.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Claudine BLANCHET-BARDON - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2005

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