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Sindrome di Chédiak-Higashi
ORPHA:167
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni. Questi sintomi sono causati da anomalie funzionali dei granulociti che contengono grosse inclusioni lisosomiali caratteristiche e da un difetto dei linfociti NK (Natural Killer). La prognosi di vita è compromessa. Il gene CHS è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. Un modello animale della malattia, il topo beige, ha permesso la scoperta di un gene che codifica per la proteina LYST, la cui funzione non è nota.
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- Linee guida di buona pratica clinica
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- Guida per il test diagnostico
- Français (2016, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
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