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Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
Definizione della malattia
La sindrome di Joubert con difetti oro-facio-digitali è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati ad anomalie orofacciali e spesso polidattilia.
ORPHA:2754
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- OFD6
- Polidattilia - labio/palatoschisi - ritardo psicomotorio
- Sindrome di Varadi-Papp
- Sindrome di Váradi
- Sindrome orale-facciale-digitale, tipo 6
- Sindrome oro-facio-digitale, tipo 6
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q04.3
- ICD-11: LD25.00
- OMIM: 277170 300804 614815 615665 617127 618763
- UMLS: C2745997
- MeSH: C536531
- GARD: 4412
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota.
Descrizione clinica
I segni caratteristici del cavo orale comprendono la lingua bifida o lobulata, gli amartomi linguali e i frenuli orali multipli. Può essere anche presente labio- e/o palatoschisi. La polidattilia è tipicamente mesossiale con metacarpi a forma di Y, ma può anche essere preassiale o postassiale. Una piccola parte dei pazienti presenta amartomi ipotalamici, che non sono invece mai presenti negli altri sottogruppi della JSRD.
Dati eziologici
In due pazienti affetti da OFD6, compreso un feto, sono state descritte mutazioni omozigoti nel gene TMEM216 (11q13.1), che peraltro sono state escluse in diversi altri pazienti; le basi genetiche di questa malattia restano poco chiare.
Metodi diagnostici
I maschi e le femmine sono colpiti in eguale misura; nei casi familiari è stata descritta una trasmissione autosomica recessiva.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf)
Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2021) - PNDS
- Linee guida per l'anestesia
- Czech (2019) - Orphananesthesia
- Deutsch (2022) - Orphananesthesia
- English (2022) - Orphananesthesia
- Español (2022) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2010) - Orphanet J Rare Dis
- Articolo di genetica clinica
- English (2007, pdf) - Eur J Hum Genet
- English (2017) - GeneReviews
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