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Eteroplasia ossea progressiva

Definizione della malattia

L'eteroplasia ossea progressiva (POH) è una malattia genetica rara dell'osso, caratterizzata dalla formazione di osso in sede extra-scheletrica nelle prime fasi di vita, con ossificazione cutanea che interessa progressivamente i tessuti sottocutanei e, successivamente, i tessuti connettivi profondi, compresi i muscoli e le fasce. La POH si sovrappone a varie malattie genetiche correlate, tra le quali l'osteodistrofia ereditaria di Albright, lo pseudo-ipoparatiroidismo (si vedano questi termini), e l'osteoma cutaneo primitivo, che presentano gli stessi segni dell'ossificazione eterotopica superficiale, associati a mutazioni inattivanti del gene GNAS (20q13.2-q13.3), che codifica per proteine leganti il nucleotide guanina. Tuttavia, la POH può essere differenziata clinicamente in base alla localizzazione profonda e alla progressione della formazione ossea eterotopica.

ORPHA:2762

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ossificazione ectopica familiare
    • POH
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M61.5
  • ICD-11: FB31.0
  • OMIM: 166350
  • UMLS: C0334041
  • MeSH: -
  • GARD: 109
  • MedDRA: 10048902

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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