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Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo

Definizione della malattia

La sindrome letale da ventricolo sinistro non compatto, crisi epilettiche, ipotonia, cataratta e ritardo dello sviluppo è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia grave, crisi epilettiche, cataratta, cardiomiopatia (ipertrofia del ventricolo sinistro o biventricolare, cardiomiopatia dilatativa) e ventricolo sinistro non compatto, che di solito esitano nel decesso in epoca neonatale o nella prima infanzia. Di solito i pazienti presentano acidosi lattica metabolica, ritardo dello sviluppo, incapacità di tenere la testa diritta, problemi respiratori e riduzione dell'attività del complesso della catena respiratoria. Sono state descritte anomalie cerebrali di gravità molto variabile (microcefalia, dilatazione degli spazi extra-assiali del liquido cerebrospinale, perdita neuronale diffusa e gliosi della corteccia/sostanza bianca.

ORPHA:478049

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 617228
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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