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Abetalipoproteinemia

ORPHA:14

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
    • Malattia di Bassen-Kornzweig
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 200100
  • UMLS: C0000744
  • MeSH: D000012
  • GARD: 5
  • MedDRA: -

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