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Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco

Definizione della malattia

La sindrome che associa ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco è una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo da lieve a grave, deficit del linguaggio, ipotonia del tronco, anomalie della vista (compromissione corticale della vista e anomalie dei potenziali evocati visivi), atrofia cerebrale progressiva che interessa per lo più il cervelletto, e accorciamento o atrofia del corpo calloso. Altri segni clinici sono l'aumento del tono muscolare agli arti, la distonia della postura, l'iporeflessia, la scoliosi, la microcefalia postnatale e i dismorfismi facciali (occhi infossati, iperplasia gengivale, filtro corto e retrognazia).

ORPHA:480898

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 616875
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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