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Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia

Definizione della malattia

L'osteolisi multicentrica idiopatica è una sindrome molto rara, caratterizzata dalla perdita progressiva di osso, in genere a livello delle ossa carpali e tarsali, che provoca deformità e disabilità e, spesso, insufficienza renale cronica. I disturbi ossei e renali si associano talvolta a deficit cognitivo e anomalie facciali.

ORPHA:2774

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Osteolisi multicentrica idiopatica con o senza nefropatia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 166300
  • UMLS: C2674705
  • MeSH: -
  • GARD: 3818
  • MedDRA: -
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