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Sialidosi, tipo 1

Definizione della malattia

La sialidosi tipo 1 (ST-1) è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara e rappresenta la forma normosomatica della sialidosi. È caratterizzata da anomalie della deambulazione, perdita progressiva della vista, macchia rosso ciliegia bilaterale nella macula, epilessia mioclonica e atassia; di solito insorge nella seconda o terza decade di vita.

ORPHA:812

  • Sinonimo/i :
    • Lipomucopolisaccaridosi
    • Sialidosi normomorfa
    • Sindrome macchia rosso ciliegia-mioclono
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 256550
  • UMLS: C0023806  C0268226  C1850510
  • MeSH: -
  • GARD: 7639
  • MedDRA: -

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