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Brachiolmia - amelogenesi imperfetta

Definizione della malattia

La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara di brachiolmia (si veda questo termine), caratterizzata da platispondilia lieve, ilei larghi, collo del femore allungato, coxa valga, scoliosi e bassa statura con tronco corto associate ad amelogenesi imperfetta (si veda questo termine) dei denti decidui e permanenti.

ORPHA:2899

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Platispondilia - amelogenesi imperfetta
    • Sindrome di Verloes-Bourguignon
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q76.3
  • OMIM: 601216
  • UMLS: C1832594
  • MeSH: -
  • GARD: 5478
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2015) Español (2015) Nederlands (2015)

Informazioni dettagliate

Linee guida

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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