Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Atassia cerebellare, autosomica dominante

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) comprende un gruppo di malattie neurodegenerative eterogenee dal punto di vista clinico e genetico, caratterizzate da andatura atassica, atassia della postura e degli arti a progressione lenta, disartria e/o disturbi oculomotori, causati dalla degenerazione cerebellare in assenza di altre patologie. Il processo degenerativo pu˛ essere limitato al cervelletto (ADCA tipo 3), oppure interessare anche la retina (ADCA tipo 2), il nervo ottico, i sistemi ponto-midollari, i gangli basali, la corteccia cerebrale, i nervi dei tratti spinali o quelli periferici (ADCA tipo 1) (si vedano questi termini). Nella ADCA tipo 4 (si veda questo termine) la sindrome cerebellare si associa ad epilessia.

ORPHA:99

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.