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Riassunto

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La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabili, che può essere delimitata da materia grigia polimicrogirica. In casi estremi, questa cavità può esitare in una comunicazione tra la superficie piale e il ventricolo; questa condizione viene definita schizencefalia. La prevalenza non è nota. La presentazione clinica della porencefalia dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni della lesione. La caratteristica più comune è la paralisi cerebrale emiplegica. Sono anche frequenti il deficit cognitivo e l'epilessia. A seconda della sua topografia, che di solito corrisponde a aree irrorate dalle arterie cerebrali, si ritiene che la porencefalia (come la schizencefalia e la polimicrogiria) origini da una lesione ischemica, che si verifica verso la metà della gravidanza. La maggior parte dei casi è sporadica. Tuttavia, sono stati descritti alcuni casi di ricorrenza familiare, che suggeriscono una base genetica. E' in corso la ricerca di mutazioni nei geni correlati alla ipercoagulazione del sangue. Sono state peraltro descritte mutazioni nel gene COL4A1 in quattro famiglie con porencefalia e in un'altra famiglia non correlata con le precedenti. La porencefalia familiare è una rarissima malattia che si trasmette di solito con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Non esiste un trattamento specifico per la porencefalia. Il trattamento sintomatico comprende chinesiterapia, farmaci antiepilettici, quando indicato, e interventi di shunt in caso di idrocefalo.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Patrick VAN BOGAERT - Dr Nicole VAN REGEMORTER - Ultimo aggiornamento: Aprile 2006