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Sindrome MEPAN

ORPHA:508093

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • DYT29
    • Distonia 29
    • Distonia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia, tipo DYT29
    • Sindrome distonia generalizzata-atrofia ottica a esordio nell'infanzia
    • Sindrome neurodegenerativa associata alla proteina enoil-CoA-reduttasi mitocondriale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 617282
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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