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Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12

ORPHA:508523

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Iperfenilalaninemia non-fenilchetonurica non correlata a deficit di BH4
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 617384
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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