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Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva

ORPHA:2990

  • Sinonimo/i :
    • EVMPS
    • Sindrome da pterigi multipli non letale, autosomica recessiva
    • Sindrome da pterigi multipli, variante di Escobar
    • Sindrome di Escobar
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q79.8
  • OMIM: 265000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 7111
  • MedDRA: -

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