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Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito
ORPHA:3044
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale moderato, dismorfismi craniofacciali (naso grande con coloboma delle ali, enoftalmo, prognatismo), ipogonadismo ipergonadotropo, habitus eunucoide, diabete mellito tipo 1 e epilessia. E' stata descritta in quattro pazienti (tre fratelli e una loro sorella). Si trasmette, probabilmente, come carattere autosomico recessivo.
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Articolo per i professionisti
- Guida per il test diagnostico
- Français (2016, pdf)
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