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Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare
ORPHA:2443
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: 1-9 / 100 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Qualsiasi età
- ICD-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) (come la sindrome di Leigh, il paraganglioma); i difetti delle proteine mitocondriali codificate nel nucleo responsabili dell'integrità del DNA mitocondriale (mtDNA (oftalmoplegia esterna progressiva,PEO, e la sindrome da encefalomiopatia mitocondriale neurogastrointestinale, MNGIE); le malattie mitocondriali con effetti secondari sul sistema OXPHOS (atassia di Friedreich e paraplegia spastica ereditaria). La fosforilazione ossidativa è la funzione principale del mitocondrio, ossia, l'ossidazione dei substrati che genera l'ATP prodotta dalla cellula. La maggior parte delle subunità OXPHOS è codificata nel nucleo. Inoltre, il nucleo codifica anche un grande numero di proteine implicate nell'assemblaggio e nel mantenimento del complesso OXPHOS, nella replicazione del mtDNA, nella trascrizione, nella traduzione e nella riparazione. I difetti OXPHOS si associano a un'ampia gamma di malattie multisistemiche, identificate con la denominazione di encefalomiopatie mitocondriali, a causa del notevole coinvolgimento del sistema nervoso centrale e del muscolo scheletrico. Una volta i difetti OXPHOS venivano considerati rari, mentre ora è noto che costituiscono una causa importante di un'ampia gamma di malattie neuromuscolari, cardiache, endocrine e persino di alcuni tumori. La prevalenza di queste malattie è stata stimata intorno a 1/11.000. Nei bambini la maggior parte dei difetti della fosforilazione ossidativa ha origine nucleare, si trasmette come carattere autosomico recessivo, di solito con fenotipi gravi e esito fatale. I difetti mendeliani della fosforilazione ossidativa sono stati anche descritti negli adulti, la maggior parte dei quali esita in una perdita progressiva dell'integrità del mtDNA. La terapia è limitata ed è sintomatica nelle malattie correlate ai geni OXPHOS nucleari.
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