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Malattia di Menkes

Definizione della malattia

La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del rame, di solito grave, da progressivo deterioramento neurologico e significative anomalie del tessuto connettivo, come i tipici capelli radi a 'filo di ferro'.

ORPHA:565

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del rame legato all'X
    • MD
    • MK
    • MNK
    • Malattia dei capelli a fil di ferro
    • Malattia dei capelli crespi
    • Sindrome dei capelli a fil di ferro
    • Sindrome dei capelli crespi
    • Sindrome di Menkes
    • Tricopoliodistrofia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E83.0
  • OMIM: 309400
  • UMLS: C0022716
  • MeSH: -
  • GARD: 1521
  • MedDRA: 10027294

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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