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Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen

Definizione della malattia

La sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen (NBS) è una malattia genetica rara che si manifesta alla nascita con microcefalia, dismorfismi facciali più evidenti con l'età, ritardo della crescita e complicazioni tardive, come tumori maligni e infezioni.

ORPHA:647

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • AT V1
    • Atassia - telangectasia, variante 1
    • Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica
    • NBS
    • Sindrome da microcefalia, immunodeficienza e tumore linfoide
    • Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino
    • Sindrome di Seemanova, tipo 2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 251260
  • UMLS: C0398791  C2930831
  • MeSH: C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA: 10067857

Informazioni dettagliate

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