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Sindrome di Senior-Loken

Definizione della malattia

La sindrome di Senior-Loken (SLSN) è una malattia oculo-renale autosomica recessiva molto rara, caratterizzata dall'associazione tra nefronoftisi (NPHP), malattia renale cronica e distrofia retinica.

ORPHA:3156

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia renale - aplasia retinica
    • Nefronoftisi con distrofia retinica
    • SLSN
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q61.5
  • OMIM: 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS: C0403553
  • MeSH: C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA: -

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