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Spondiloencondrodisplasia

Definizione della malattia

La spondiloencondrodisplasia (SPENCD) è una displasia scheletrica genetica molto rara caratterizzata da anomalie dello scheletro (bassa statura, platispondilia, ilei larghi e corti) ed encondromi a livello delle ossa lunghe o del bacino. La SPENCD può presentare un quadro clinico eterogeneo, con interessamento neurologico (spasticità, ritardo mentale e calcificazioni cerebrali), oppure segni autoimmuni, come la porpora trombocitopenica immune, il lupus eritematoso sistemico (si vedano questi termini), l'anemia emolitica e la tiroidite.

ORPHA:1855

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia spondilometafisaria con alterazioni encondromatose
    • SPENCD
    • Spondiloencondromatosi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 607944
  • UMLS: C0432222
  • MeSH: C535782
  • GARD: 4978
  • MedDRA: -

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