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Riassunto

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La stenosi sopravalvolare dell'aorta (SSVA) è caratterizzata da un restringimento del lume dell'aorta (in prossimità della sua origine) o di altre arterie (rami dell'arteria polmonare, arterie coronarie). Il restringimento dell'aorta o dei rami polmonari può ostacolare il flusso ematico, provocando un soffio al cuore e un'ipertrofia ventricolare (in caso di coinvolgimento dell'aorta). Il restringimento è dovuto all'ispessimento delle pareti arteriose e non si associa a aterosclerosi. L'incidenza della SSVA è stimata a circa 1/25.000 nati e la prevalenza media nella popolazione generale è di 1/7.500. La sintomatologia clinica della SSVA comprende il soffio sistolico eiettivo e, in alcuni casi, una pressione arteriosa più bassa nel braccio sinistro, rispetto al destro. L'ecocardiogramma può rilevare i segni di un disturbo della ripolarizzazione a riposo e/o segni ischemici dopo prova da sforzo. La SSVA è causata da una mutazione nel gene dell'elastina (ELN), localizzato sul cromosoma 7q11.23. In quasi tutti i casi, le mutazioni di ELN interrompono la sintesi proteica, provocandone un deficit di produzione. La malattia è sporadica o familiare. Nei casi familiari è trasmessa come carattere autosomico dominante con penetranza incompleta e espressività variabile tra i membri della stessa famiglia. La SSVA può fare parte della sindrome di Williams-Beuren (si veda questo termine), dovuta ad una microdelezione della regione 7q11.23, che coinvolge il gene dell'elastina e molti altri geni contigui. Il riscontro del soffio sistolico indirizza verso l'esecuzione di altri esami cardiologici, che possono documentare l'ipertrofia ventricolare. L'elettrocardiogramma può suggerire un progressivo restringimento `a clessidra' dell'aorta e/o del lume delle arterie polmonari, tipico della SSVA. L'angiografia con cateterizzazione arteriosa retrogada del femore consente di effettuare una diagnosi più precisa. Tuttavia, l'esame può essere rischioso quando la stenosi è grave; perciò, in questi casi, è preferibile la scansione. La SSVA associata alla sindrome di Williams-Beuren è identica alla SSVA isolata; tuttavia la sindrome di Williams-Beuren si associa anche a facies caratteristica, disturbi del comportamento e ipercalcemia. Nelle famiglie affette da SSVA, il carattere progressivo della malattia rende essenziale identificare i portatori della mutazione per inserirli in un programma di follow-up. L'ecografia prenatale può rilevare una stenosi sopravalvolare polmonare o aortica. Si raccomanda un follow-up regolare (ogni 6 mesi per i neonati e ogni anno per i bambini), per monitorare l'evoluzione della stenosi, che può essere anche rimossa chirurgicamente. L'intervento chirurgico è indicato solo per le stenosi gravi.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Patrice BOUVAGNET - Pr Sylvie DI FILIPPO - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2007