Orphanet: Syndrome de Heimler
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Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali

ORPHA:3220

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 234580  616617
  • UMLS: C1856186
  • MeSH: C535994
  • GARD: 1687
  • MedDRA: -