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Sindrome sordità-linfedema-leucemia
ORPHA:3226
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Emberger
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: D46.7
- OMIM: 614038
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da sordità neurosensoriale, mutismo, linfedema precoce degli arti inferiori e anomalie ematologiche (leucemia mieloblastica acuta, citopenia). È stata descritta in meno di dieci persone appartenenti a un'unica famiglia su due generazioni. La modalità di trasmissione non è stata ancora stabilita con esattezza, ma è probabilmente autosomica dominante.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2019, pdf)
Informazioni supplementari
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