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Deficit di apolipoproteina A-I

Definizione della malattia

Il deficit di apolipoproteina AI (Apo A-I) è un difetto raro del metabolismo delle lipoproteine caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dalla completa assenza dell'apolipoproteina AI e da livelli estremamente bassi di colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL) e, dal punto di vista clinico, da opacità corneali e xantomi complicati dalla cardiopatia coronarica (CHD) prematura.

ORPHA:425

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit familiare di apoA-I
    • Deficiti di ApoA-I
    • Ipoalfalipoproteinemia familiare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 604091
  • UMLS: C0342898  C1704429
  • MeSH: D052456
  • GARD: 2872  758
  • MedDRA: 10065133

Informazioni dettagliate

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