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Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

Definizione della malattia

La malattia di Unverricht-Lundborg (ULD) è un'epilessia mioclonica progressiva rara, caratterizzata da mioclono indotto dall'azione e dallo stimolo e crisi epilettiche tonico-cloniche associate ad atassia e, con il passare del tempo, lieve deterioramento cognitivo.

ORPHA:308

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • EPM1
    • Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
    • Malattia di Unverricht-Lundborg
    • ULD
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 254800  310370  612437
  • UMLS: C0751785
  • MeSH: D020194
  • GARD: 3876
  • MedDRA: 10054895

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