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Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Definizione della malattia

La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) una malattia molto rara, recessiva legata all'X, considerata una variante grave della discheratosi congenita (si veda questo termine). caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva e anemia aplastica.

ORPHA:3322

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Pancitopenia progressiva - immunodeficienza - ipoplasia cerebellare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D61.0
  • OMIM: 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS: C1846142
  • MeSH: C536068
  • GARD: 346
  • MedDRA: -
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