Orphanet: Tricomegalia degenerazione della retina ritardo della crescita
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Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita

Definizione della malattia

La tricomegalia - retinite pigmentosa - nanismo, nota anche come sindrome di Oliver-McFarlane, è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da anomalie dei capelli e dell'apparato pilifero, grave atrofia corioretinica, ipopituitarismo, bassa statura e disabilità intellettiva.

ORPHA:3363

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ciglia lunghe - ritardo mentale
    • Sindrome di Oliver-McFarlane
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 275400
  • UMLS: C1848745
  • MeSH: -
  • GARD: 5266
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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